Nhiễm sắc đẹp thể (NST) là cấu trúc đóng gói ADN được tìm thấy bên phía trong các tế bào của khung người. Con người dân có 23 cặp NST (tổng cộng 46 NST). Mỗi bản sao vào một cặp tới từ tín đồ mẹ (trứng), bản sao còn lại đến từ fan phụ vương (tinc trùng).

Bạn đang xem: Rối loạn phân li của nhiễm sắc thể ở kì sau trong phân bào là cơ chế làm phát sinh đột biến


22 cặp đầu tiên được hotline là NST hay với tương tự nhau sống cả nam giới và thiếu nữ. Cặp NST sản phẩm công nghệ 23 được điện thoại tư vấn là NST giới tính (X và Y). Nữ giới gồm nhì bạn dạng sao NST X, một X từ tía cùng một X trường đoản cú người mẹ. Nam giới gồm một NST X trường đoản cú chị em với một NST Y trường đoản cú cha. Các chị em luôn để lại NST X (cho đàn ông hoặc con gái của họ) trong những khi kia những người cha rất có thể góp phần X hoặc Y, quyết định nam nữ của đứa tthấp.


Karyotype bình thường ngơi nghỉ phái nam cùng nữ giới (Cytogenetics Gallery)

Bất thường xuyên NST được chia làm 2 dạng đó là xôn xao số lượng cùng rối loạn cấu trúc. Phần to các bất thường mở ra ngay lập tức trong những tế bào sinh dục của khung người tía hoặc bà bầu, cơ mà cũng đều có hầu như ngôi trường hòa hợp gây nên vày DT từ chũm hệ trước.

2.1. Bất thường số lượng NST

Thể lệch bội là tác dụng của việc ko phân ly vào quá trình phân bào, trong đó cặp NST tương đồng di chuyển cho cùng một tế bào con. Vì vậy trứng được trúc tinch đã nhận thấy một hoặc tía bản sao của NST thế vì chưng hai bạn dạng thường thì. Do bọn chúng tương quan đến những gen, làm chuyển đổi cân đối cỗ gen bình thường cần số đông những rối loạn con số NST phần đông khiến chết phôi, đặc biệt là mất NST. Các náo loạn không gây bị tiêu diệt thường dẫn đến vô sinc, bởi vì chúng ngăn cản quá trình phân bào bình thường.

Bất thường xuyên con số NST được biết đến nhiều độc nhất và phổ cập duy nhất là hội chứng Down (trisomy 21), Hơn nữa cũng có một vài bệnh tật phổ cập khác về con số NST nlỗi trisomy 13, trisomy 18, hội triệu chứng Klinefelter and hội triệu chứng Turner...


2.1.1. Bệnh lý tương quan mang đến NST thường

Hội bệnh Down (3 NST 21 tốt trisomy 21) là dịch về NST thông dụng độc nhất sinh sống ttốt sơ sinch còn sống, xuất hiện với Phần Trăm khoảng tầm 1/660 tphải chăng sơ sinh sống. Nguy cơ sinh bé mắc hội bệnh Down tăng theo tuổi người mẹ vì vậy phụ nữ bên trên 35 tuổi phải được thiết kế tương đối đầy đủ những xét nghiệm đặc biệt vào thai kỳ.

Điểm sáng thường gặp: chậm chạp trở nên tân tiến với khuyết tật trí tuệ ở tầm mức nhẹ đến trung bình; điểm lưu ý khuôn mặt quánh trưng: đầu nhỏ tuổi, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn; biến dạng về kết cấu tim, biến dạng ống tiêu hóa eo hẹp tá tràng, phình giãn đại tràng; trương lực cơ rẻ hoặc kém; rất có thể sinh sống tới tuổi trưởng thành và cứng cáp.

Bệnh Down thiết yếu chữa bệnh được mà lại rất có thể chẩn đân oán sớm. Các bệnh đi kèm nhỏng tật tim bẩm sinh có thể khám chữa bởi mổ xoang. Những phát âm biết về bệnh và Việc tiến hành can thiệp mau chóng đã làm cho cuộc sống thường ngày của fan mắc hội hội chứng Down giỏi đẹp hơn.


Down
Hình 2.a: Cậu bé bỏng 8 tuổi mắc hội chứng Down (Wikipedia) Hình 2.b: Karyotype của phái nam mắc hội bệnh Down (Karyotype Analyses of Down Syndrome Children in East Priangan Indonesia)

2.1.2. Bệnh lý tương quan đến NST giới tínhHội bệnh Triple X (3 NST X) lộ diện với tỷ lệ khoảng tầm 1/1000 tthấp sơ sinh phụ nữ còn sống. phần lớn fan người vợ bị hội hội chứng này thường không biểu hiện Đặc điểm ra phía bên ngoài. điểm sáng thường xuyên gặp: cao trên trung bình; trở ngại khi tham gia học tập, chậm trễ phát triển ngôn ngữ; chậm chạp phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành động cùng cảm xúc; kỹ năng cải tiến và phát triển giới tính cùng tài năng tạo thành thông thường.Hội hội chứng Jacobs (47,XYY) mở ra với tỷ lệ khoảng tầm 1/1000 ttốt sơ sinch phái nam còn sinh sống. Đặc điểm thường gặp: trở ngại khi học tập, lờ lững cải tiến và phát triển ngôn ngữ; tăng nguy hại tăng hễ sút chú ý với các náo loạn phổ từ bỏ kỷ; năng lực sản xuất thông thường.
Hội chứng Klinefelter (47,XXY)
Hội bệnh Klinefelter (47,XXY)

2.2. Bất hay cấu trúc NST

Rối loạn cấu tạo NST là kết quả của việc đứt gãy cùng nối lại không đúng chuẩn của những đoạn NST. Một loạt các phi lý kết cấu NST dẫn mang lại bệnh lý.

2.2.1. Mất đoạn NST

Thuật ngữ "mất đoạn" đơn giản và dễ dàng Tức là một trong những phần của NST bị thiếu hoặc "bị mất". Mất đoạn hoàn toàn có thể xảy ra ở bất kỳ phần làm sao của ngẫu nhiên NST làm sao. Một số mất đoạn hết sức nhỏ tuổi được gọi là vi mất đoạn. Mất đoạn và vi mất đoạn NST rất có thể dẫn mang lại các chứng trạng khuyết tật trí tuệ với khuyết tật trở nên tân tiến cũng như biến dạng bđộ ẩm sinch. Một số bệnh án mất đoạn phổ biến:

Hội triệu chứng Prader-Willi
Hội triệu chứng Prader-Willi gây biến chuyển triệu chứng mập phì

2.2.2. Lặp đoạn NST

Lặp đoạn nhiều lúc được nghe biết nlỗi trisomy một trong những phần, xảy ra khi bao gồm thêm một bạn dạng sao của một quãng NST. Giống nlỗi mất đoạn, lặp đoạn hoàn toàn có thể xảy ra bất kể phần như thế nào bên trên NST. Lặp đoạn NST có thể dẫn cho các triệu chứng khuyết tật trí tuệ cũng giống như dị dạng bẩm sinh.

Hội triệu chứng Pallister Killian là kết quả của Việc nhân đôi cánh nđính thêm NST số 12. Bệnh thường xuyên chạm mặt sống dạng khảm, vào cơ thể người bệnh bao gồm 2 chiếc tế bào, 1 cái tế bào có thêm một trong những phần cánh nlắp NST 12 và 1 cái bình thường (46 NST cùng không có thêm vật tư di truyền). Biểu hiện hay gặp mặt bao hàm tgọi năng trí tuệ nghiêm trọng, trương lực cơ kém, điểm lưu ý khuôn mặt "thô" với vầng trán rất nổi bật, môi trên cực kỳ mỏng tanh, môi dưới dày hơn với mũi nthêm. Các vụ việc sức khỏe không giống bao gồm khớp cứng, đục chất liệu thủy tinh thể ở tuổi trưởng thành và cứng cáp, mất thính lực và biến dạng tlặng. Những fan mắc hội bệnh Pallister Killian có tuổi thọ nđính thêm, tuy nhiên rất có thể sinh sống đến tuổi 40.2.2.3. Chuyển đoạn NST

Chuyển đoạn NST là hiện tượng đàm phán đoạn giữa hai NST, có nhì dạng hình gửi đoạn là gửi đoạn tương trợ và đưa đoạn cấu kết trọng tâm.

Chuyển đoạn tương hỗ: từng NST đứt một địa điểm với thảo luận đoạn đứt cho nhau, có mặt nhì NST mới cùng cả nhì hầu hết chuyển đổi hình thái giả dụ đoạn trao biến hóa nhau về size. Người với NST đưa đoạn cứu giúp không mất cấu tạo từ chất DT với tất cả vẻ bên ngoài hình bình thường nên được gọi là gửi đoạn cân nặng bằng. Chuyển đoạn tương hỗ thăng bằng lộ diện với tỉ lệ thành phần 1/500.


Bệnh lý gửi đoạn hay gặp mặt tốt nhất là dịch bạch cầu tủy xương kinh niên (CML), một một số loại ung thỏng máu thông dụng. Một phần của NST 9 chuyển đoạn cùng với 1 phần của NST 22, tạo nên NST Philadelphia. NST Philadelphia xuất hiện trong những tế bào huyết 90% số fan mắc dịch bạch cầu tủy xương kinh niên.

Xem thêm: Tên Thật Cris Tên Thật Là Gì Vậy? Crisdevilgamer Tên Thật

Chuyển đoạn câu kết tâm (Chuyển đoạn Robertson): chuyển đoạn cứu giúp còn chỉ xảy ra cùng với NST trọng điểm đầu, trong các số đó nhì NST bị đứt ngang qua miền gần trung tâm, các đoạn đứt gửi đoạn cho nhau làm cho một NST không bình thường đựng nhánh lâu năm của nhị NST trọng tâm đầu gửi đoạn cùng một NST vô cùng nhỏ chứa nhánh ngắn của hai NST vai trung phong đầu gửi đoạn, NST này sẽ ảnh hưởng tiêu biến chuyển. Tỷ lệ đưa đoạn kết hợp trọng tâm là 1/1000 fan trong quần thể.

Những fan sở hữu chuyển đoạn tương hỗ cân bằng cùng chuyển đoạn câu kết chổ chính giữa hay không tồn tại biểu lộ lâm sàng nhưng có thể chạm chán nguy cơ: vô sinh, sảy thai tiếp tục, sinch con bị biến dạng bđộ ẩm sinh, tàn tật trí tuệ với tàn tật cải cách và phát triển.

2.2.4. Đảo đoạn NST

Đảo đoạn xảy ra lúc một NST bị phá vỡ ngơi nghỉ nhì vùng và hiệu quả là đoạn ADN được đảo ngược với chèn lại vào NST. Mặc dù cho có những tác động rất có thể gồm so với khả năng chế tạo ra bởi các NST không cân bằng vì sự giao sứt vào vùng đảo đoạn vào dị phù hợp tử, đối với một số trong những ngôi trường vừa lòng không có nguy hại sảy tnhị hoặc những vấn đề về phân ly NST vào quá trình phân bào.

Tuy nhiên, chưa phải tất cả các hòn đảo đoạn hồ hết vô sợ hãi, một số trong những bệnh lý nhiều khi được search thấy vì chưng đảo đoạn, đa phần là vì sự cách biệt trực tiếp của một gene hoặc bởi vì đổi khác thể hiện gen. Những hốt nhiên đổi thay này mở ra sống bệnh nhân hay những tự dưng thay đổi di truyền số lượng giới hạn trong một mái ấm gia đình nhất thiết, và do đó chúng không thay mặt cho các vươn lên là thể nhiều hình phân tách bóc trong quần thể tín đồ. Tuy nhiên, chúng bao gồm tầm đặc biệt quan trọng lâm sàng và rất có thể góp phần xác định các gene ẩn chứa một trong những náo loạn hi hữu gặp mặt.


Đảo đoạn NST

2.2.5. Nhiễm dung nhan thể vòng

Nhiễm nhan sắc thể vòng có mặt lúc đầu nhị nhánh của cùng một NST bị đứt, hai đầu này tiếp nối kết hợp với nhau nhằm tạo ra thành một NST hình nhẫn. Việc mất đoạn sống cuối cả hai nhánh của NST dẫn mang lại thiếu thốn ADN, hoàn toàn có thể tạo ra náo loạn NST. Bệnh lý điển hình nổi bật mang đến bất thường này là hội bệnh NST vòng số 14.

Hội chứng NST vòng số 14 là bệnh lý đặc thù bởi chứng trạng đụng kinh với thiểu năng trí tuệ. Các Điểm lưu ý khác của hội triệu chứng NST vòng 14 hoàn toàn có thể bao gồm lớn lên lờ đờ và dáng vẻ ngắn, đầu nhỏ tuổi (microcephaly), bàn tay sưng húp cùng / hoặc cẳng chân do tích tụ chất lỏng (phù bạch huyết) và một số biệt lập cạnh tranh thấy bên trên khuôn mặt.


3. Xét nghiệm bệnh án NST


Nghi ngờ phi lý NST hoàn toàn có thể trong một trong những trường hợp:

Sau sinh: trẻ sơ sinh có dị dạng bđộ ẩm sinc, chậm cách tân và phát triển tâm thần đi lại không rõ ngulặng nhân, lịch sử từ trước mái ấm gia đình gồm bạn bị bỗng vươn lên là NST, vô sinc ngulặng phạt hoặc sản phẩm công nghệ phạt, vô gớm nguyên ổn hoặc vô gớm thiết bị vạc, các cặp bà xã ông xã sảy tnhì hoặc tnhị lưu giữ thường xuyên, ung thư ngày tiết...

Một số một số loại xét nghiệm di truyền hoàn toàn có thể xác minh náo loạn NST:

Karyotyping (Công thức lan truyền nhan sắc thể)FISH (Lai huỳnh quang trên chỗ)Array-CGH (Lai so sánh hệ gen)
Xét nghiệm di truyền trước sở hữu tnhì là Việc làm cho nên thiết

3.1. Karyotyping (Công thức lây lan nhan sắc thể)

Karyotyping là chuyên môn xét nghiệm con số và cấu tạo cỗ NST bạn dựa trên câu hỏi nuôi ghép tế bào. Kết quả xét nghiệm là một trong karyotype (đẳng cấp nhân) với những NST được bố trí cùng đánh số theo size từ mập đến nhỏ tuổi.

Với chuyên môn nhuộm băng G độ phân giải của NST thường phía trong giới hạn trường đoản cú 350-850 băng bên trên cỗ NST đối kháng bội với size từng băng trường đoản cú 5-10Mb sống độ sắc nét thông thường với size mỗi băng trường đoản cú 3-5 Mb sống độ sắc nét cao, cho nên kỹ thuật này chỉ chất nhận được phân phát hiện tại các bất thường tất cả form size lớn hơn 3 Mb. Các trường hòa hợp bất thường NST tất cả form size bé hơn kích cỡ trên sẽ không thể được phạt hiện tại.

3.2. FISH (Lai huỳnh quang quẻ trên chỗ)

FISH (Fluorescent insitu hybridization) là chuyên môn trung gian giữa di truyền tế bào với DT phân tử, thực hiện một đoạn mồi đặc hiệu (probe) gắn thêm biểu lộ huỳnh quang, nhằm vạc hiện nay sự xuất hiện hoặc vắng khía cạnh của một đoạn gen làm sao đó bên trên NST, cùng với ưu điểm nkhô hanh, sệt hiệu cùng chính xác.

FISH hoàn toàn có thể phạt hiện phần đông mất đoạn bé dại khó phát hiện tại trên công thức NST thông thường, một số trong những chuyển đoạn quánh hiệu như đưa đoạn NST số cửu với 22 (Ph1), số 4 và 11, số 8 và 21... có giá trị phân nhiều loại cùng tiên lượng chữa bệnh ung thư, hoặc áp dụng vào chẩn đoán trước sinc những bất thường số lượng NST.

3.3. Array-CGH (Lai đối chiếu hệ gen)

Array CGH là chuyên môn đối chiếu mẫu mã ADoanh Nghiệp buộc phải so sánh cùng với chủng loại ADoanh Nghiệp hội chứng nhằm phân phát hiện tại bất thường trên NST cùng với độ sắc nét trường đoản cú 100kb-1Mb, do vậy array-CGH hay được xem là Karyotyping phân tử.

Các không bình thường NST hoàn toàn có thể được xác định bằng kỹ thuật array CGH: lệch bội cùng những ngôi trường phù hợp khảm, các các loại chuyển đoạn không cân bằng, những NST khắc ghi, những hội triệu chứng liên quan mang lại vi mất đoạn, vi nhân đoạn của NST cơ mà Karyotype và FISH không phạt hiện được, những trường phù hợp tái sắp xếp không cân đối của vùng cận đầu tận cùng của NST với độ đúng đắn cao và thời hạn nlắp. Tuy nhiên nghệ thuật này không thể phân phát hiện nay những trường phù hợp tái sắp xếp thăng bằng của NST nhỏng chuyển đoạn thăng bằng, đảo đoạn, chuyển đoạn Robertson, ckém đoạn tương hỗ, ko phạt hiện tại được các tự dưng biến chuyển điểm, thể cẩn ở tại mức phải chăng.


Bệnh viện Đa khoa Quốc tế aviarus-21.com là một trong những trong số những cơ sở y tế ko những bảo vệ quality trình độ chuyên môn với đội ngũ y bác sĩ đầu ngành, khối hệ thống trang sản phẩm công nghệ văn minh hơn nữa nổi bật với hình thức đi khám, tư vấn cùng chữa căn bệnh trọn vẹn, chuyên nghiệp; không khí đi khám trị bệnh văn uống minc, lịch sự, bình an và diệt trùng tối đa.

Khách hàng rất có thể trực tiếp đến khối hệ thống Y tế aviarus-21.com bên trên đất nước hình chữ S để thăm khám hoặc liên hệ hotline trên đây và để được cung cấp.

Tài liệu tsay đắm khảo

Chang-Hui Shen. Chapter 13: Molecular Diagnosis of Chromosomal Disorders. Diagnostic Molecular Biology, 2019.Fred Levine. Basic Genetic Principles. Fetal & Neonatal Physiology (Fifth Edition), 2017.Hindi E. Stohl, Lawrence D. Platt. Introduction to lớn Aneuploidy. Obstetric Imaging: Fetal Diagnosis & Care (Second Edition), 2018.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller and Lorraine Dugoff. Chapter 4 - Cytogenetics: Part 1, General Concepts & Aneuploid Conditions. Perinatal Genetics, 2019.Mary E. Norton, Jeffrey A. Kuller and Lorraine Dugoff. Chapter 5 - Cytogenetics: Part 2, Structural Chromosome Rearrangements & Reproductive sầu Impact. Perinatal Genetics, 2019.Sameer M. Zuberi. Pediatric Neurology Part I. Handbook of Clinical Neurology, 2013.
Bài viết liên quan

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *